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文 | 昕昕

两岁，本该是牙牙学语、蹒跚学步的年纪，对瑞典女孩艾玛来说，却是被罕见病阴影笼罩的开端。

异染性脑白质营养不良，这个拗口的医学名词，如同一道冰冷的判决，宣告了她未来生命的长度——仅有12岁左右。

下肢无力、步履蹒跚、语言发育迟缓，这些本不该出现在一个两岁孩子身上的症状，却无情地在她身上显现，夺走了她本该拥有的快乐童年。

艾玛的父母，特别是身为护士的父亲胡安·马卡尔，在得知女儿的病情后，陷入了深深的绝望，作为医护人员，他深知这种罕见病的残酷性，也明白传统治疗方法的局限性。

异体造血干细胞移植，不仅配型成功率低，而且风险极高，艾玛的基因突变来自父母双方，这意味着父母都无法成为她的供体。

即使找到了合适的供体，移植后的免疫排斥反应、感染风险以及漫长的恢复期，都足以让一个年幼的孩子难以承受。

求生的本能驱使着马卡尔一家踏上了漫漫求医路，他们咨询了欧洲、美国等地的多家医院和医疗机构，希望能够找到一线生机。

然而现实却一次次将他们推入深渊，高昂的治疗费用、有限的技术手段，让希望之火一次次熄灭，在几乎绝望之际，一篇来自中国的学术论文，如同黑暗中的一缕微光，照亮了他们前行的方向。

这篇由深圳理工大学合成生物学学院连祺周教授团队发表的论文，介绍了一种前沿的基因治疗技术，通过对自体干细胞进行基因修饰，修复缺陷基因，从而达到治疗罕见病的目的，这种治疗方法不仅避免了异体移植的风险，而且见效更快，费用也相对较低。

马卡尔夫妇仿佛抓住了救命稻草，立即联系了连祺周教授。

在连祺周教授的引荐下，马卡尔一家与广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科的江华主任团队取得了联系。

通过线上会议，中瑞两国的医疗专家团队对艾玛的病情进行了详细的评估，并制定了基因治疗方案。

广州市妇女儿童医疗中心为艾玛一家开启了绿色通道，仅用三周时间就完成了所有手续，并为他们一家办理了来华签证。

2024年8月底，艾玛一家抵达广州，开始了她在中国的治疗之旅，在广州市妇女儿童医疗中心，艾玛接受了自体干细胞采集，并在体外进行基因修饰。

10月9日，经过基因修饰的自体干细胞被回输到艾玛体内，两周后，奇迹发生了，艾玛的症状开始明显好转，原本下垂的眼睑逐渐抬起，眼神也变得更加灵动；原本无力的双腿也逐渐恢复了力量，可以慢慢地行走。

马卡尔一家见证了中国医疗技术的奇迹，也感受到了中国医护人员的温暖，尽管语言不通，但医护人员的细心照顾和耐心沟通，让他们一家倍感安心。

在中秋节这个中国传统节日里，他们和病友一起分享月饼，品尝中国美食，感受着中国文化的魅力。

艾玛的治疗费用远低于欧美国家的同类疗法，这体现了中国医疗的普惠性，在中国，尖端医疗技术不仅服务于少数富裕人群，更致力于让更多普通百姓受益。

艾玛的康复之旅，不仅是她个人的奇迹，更是中国医疗实力的体现。它向世界展示了中国在罕见病治疗领域的领先水平，也为全球罕见病患者带来了希望。

艾玛的案例并非孤例，它折射出中国医疗在罕见病治疗领域取得的突破性进展，全球范围内已知的罕见病种类繁多，超过7000种，但可治愈的却寥寥无几，不足1%。

这对于无数罕见病患者及其家庭来说，无疑是巨大的打击，在疾病的阴影下，他们四处求医，却往往无功而返，最终只能无奈地接受命运的安排。

然而在中国，越来越多的罕见病患者看到了希望的曙光，近年来，中国在罕见病研究和治疗领域投入了大量资源，取得了一系列令人瞩目的成果。

复旦大学附属医院在罕见病治疗领域屡创佳绩，其中，世界首例IRF4基因缺陷病干细胞移植的成功案例，更是引起了全球医学界的关注。

这个被称为“小凡”的患儿，所患的IRF4基因缺陷病是一种极其罕见的疾病，此前国内外均无成功移植的先例。

但复旦大学附属儿科医院的干细胞移植团队迎难而上，为小凡量身定制了治疗方案。

2021年11月6日，小凡接受了非亲缘外周血干细胞移植，仅仅两周后，健康的供者细胞就在小凡体内扎根生长，完全取代了原有的缺陷细胞。

如今，小凡的感染和脏器损伤正在逐渐恢复，疾病得到了根治，重新获得了健康快乐的生活。

除了在治疗技术上的突破，中国医疗机构在罕见病诊断方面也取得了显著进展。

复旦大学附属妇产科医院建立了国内首个出生缺陷基因云诊疗平台，该平台整合了问诊、检查、基因大数据分析、遗传解读等功能，为罕见病患者提供一站式诊疗服务。

这一平台的建立，大大缩短了罕见病的诊断时间，以往需要数天才能完成的基因分析，现在只需35分钟即可完成，为患者争取了宝贵的治疗时间。

此外，该平台还显著降低了患者的就诊成本，将外地患者的平均就诊时间从9天缩短至4小时，平均节省非医疗花费约8500元。

这些成就的取得，离不开中国政府对罕见病研究和治疗的大力支持，也得益于中国医务工作者的不懈努力。

他们秉持着“医者仁心”的理念，以精湛的医术和无私的奉献，为罕见病患者点亮了生命之光。

而艾玛在中国接受治疗的故事，不仅展现了中国医疗技术的先进性，更彰显了中国医疗的开放性和国际化视野。

像艾玛一样的外国患者，选择来到中国寻求治疗，这既是对中国医疗实力的认可，也是中国医疗走向世界的有力证明。

中国医疗的国际化之路并非一帆风顺，在发展过程中，中国医疗也面临着诸多挑战，例如，如何进一步提高医疗水平，如何加强国际合作，如何更好地服务全球患者等等。

面对这些挑战，中国医疗始终坚持开放合作的态度，积极参与国际医疗交流与合作，与世界各国共享医疗技术和经验。

中国医疗的国际化，不仅有助于提升中国医疗水平，也为世界各国，特别是发展中国家提供了宝贵的经验和借鉴。

中国医疗的国际化发展，也体现了中国的大国担当，作为一个负责任的大国，中国致力于构建人类卫生健康共同体，为全球健康事业贡献力量。

中国医疗的进步，不仅造福中国人民，也为世界人民带来了健康福祉。

未来，中国医疗将继续加大对罕见病研究和治疗的投入，不断提高医疗水平，为更多罕见病患者带来希望。

中国医疗将以更加开放的姿态，加强国际合作，与世界各国携手共进，共同推动全球健康事业的发展，为构建人类卫生健康共同体贡献中国力量。

参考资料：

环球网：“问遍全世界只有中国医生做到了”，瑞典2岁罕见病女童，在广州得救了2024-10-29

北青网：基因检测、干细胞治疗为罕见病患儿早诊、根治带来希望 2023-02-28